Др Маја Стојиљковић је научни саветник, руководилац Департмана за хуману молекуларну генетику и геномику, као и руководилац Групе за истраживање ретких болести и развој терапија на ИМГГИ.
Њена истраживања усмерена су на генетику ретких болести, са посебним фокусом на урођене болести метаболизма. Тренутно се бави применом секвенцирања комплетног генома (short-read и long-read WGS) и комплетног транскриптома (RNA-seq) у циљу разјашњавања молекуларне основе ретких болести и омогућавања дијагностиковања пацијената који остају недијагностиковани након секвенцирања комплетног егзома (WES). Посебно је интересују некодирајући региони генома и њихова функционална карактеризација. Такође се бави истраживањем гена модификатора који би могли допринети разумевању корелације генотипа и фенотипа код ретких болести. У оквиру своје истраживачке групе развија ћелијске моделе ретких болести и испитује терапијски потенцијал малих молекула. Резултати њених истраживања објављени су у више од 60 научних радова (h-индекс 20). Маја Стојиљковић је аутор апликације VUS Notifikator и ко-проналазач једног националног патента.
Тренутно је координатор пројекта Horizon Europe BRIDGING-RD (2024–2027), координатор националног пројекта GlucoAdjust финансираног у оквиру програма ПРИЗМА (2024–2026), као и партнер на још два Horizon Europe пројекта: BETTER (2023–2027) и ERDERA (2024–2031). Такође је ко-координатор курса „Гени и болести човека“ на последипломским студијама молекуларне биологије на Биолошком факултету Универзитета у Београду.
Др Стојиљковић је у Србији и иностранству препозната као стручњак посвећен истраживању ретких болести. Члан је Републичке стручне комисије за генетику од 2024, координаторка српског ORPHANET тима од 2022, као и члан Стручног одбора Националне организације за ретке болести Србије од 2010. године.
