Dok je zgrušavanje krvi normalan proces koji se neprekidno odigrava u organizmu, stanje u kojem se krvni ugrušci formiraju unutar krvnog suda i mogu dospeti do pluća naziva se venska tromboembolija i predstavlja ozbiljan zdravstveni problem koji se često javlja bez jasnog uzroka. Istraživači su koristili sekvenciranje nove generacije da ispitaju genetičke varijante kod pacijenata sa neobjašnjenim ponovljenim ili teškim slučajevima venske tromboembolije. Otkrivene su genetičke varijante koje mogu nepovoljno uticati na zgrušavanje krvi tako što menjaju funkciju krvnih pločica, što ukazuje da do sada nedovoljno ispitani faktori mogu imati važnu ulogu. Ovo otkriće doprinosi boljem razumevanju neobjašnjenih slučajeva venske tromboembolije i može usmeriti buduća istraživanja u ovoj oblasti.

Rad je urađen u saradnji sa kolegama iz Instituta za transfuziju krvi Srbije.

Exploring genetic drivers of unexplained venous thromboembolism through whole-exome sequencing

Grupa za molekularnu biologiju hemostaze